佳木斯肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次对肿瘤组织进行的全面基因扫描,能指导后续的个体化治疗方向。
适用人群
- 在佳木斯的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
检测内容
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测流程
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过佳木斯的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
详细流程
- 在佳木斯通过线上或电话进行前期咨询,确认检测细节与样本要求。
- 根据指导,准备符合条件的肿瘤组织样本或安排全血采集。
- 填写完整的知情同意书及相关信息登记表。
- 将样本、表格及必要资料递送至佳木斯指定服务点或通过快递邮寄。
- 实验室收到样本后,进行质检、建库、上机测序及生物信息分析。
- 生成包含基因变异、免疫指标及用药提示等信息的初步报告。
- 由资深解读团队对报告进行最终审核与注释,形成正式报告。
- 报告完成后,将通过安全方式发送给您,并可提供后续的报告解读服务。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里的内容我能看懂吗?会不会都是专业术语?
- 请您放心,报告会包含清晰的结论部分,以通俗的语言总结关键发现,比如是否存在可靶向的突变、免疫治疗相关指标的结果等。当然,报告也会包含详细的原始数据和专业分析部分,供您的主治医生进行深度解读和制定方案。
- 报告是电子版还是纸质的?怎么给我?
- 您会收到一份详细的电子版报告,通过加密方式发送到您指定的邮箱。如有需要,也可以申请邮寄纸质报告。顾问会指导您如何查阅。
- 如果检测后我需要用到的药很贵,这个检测能帮我省药钱吗?
- 检测的核心价值在于“精准”,避免使用无效或副作用大的药物,从而提高治疗效率。它可能帮助您找到性价比更高或更有效的治疗方案,从整体治疗过程看,有可能节省不必要的药物开支,但无法直接抵扣药费。它是一项自费的投资,旨在优化后续支出。
- 报告说有“胚系突变”,怀疑是遗传的,我该怎么办?
- 首先请不要慌张。报告提示的胚系突变需要进一步验证。建议您咨询遗传咨询师或相关科室医生,他们可能会建议您进行专门的遗传验证检测,并评估对您个人及家人的健康风险,制定相应的健康管理计划。
- 我的报告结果,外地大医院的专家能看懂并参考吗?
- 完全可以。我们的报告格式专业、规范,包含了详细的基因变异列表、临床意义解读、相关用药和预后信息等,是肿瘤诊疗中常见的专业参考文件。外地专家可以据此进行综合评估。
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (6条,均分4.8)
我是患者本人,比较在意心理感受。整个过程中,工作人员从不当着其他候诊的人讨论病情,都是单独房间沟通。报告也是用专属链接和密码发到我邮箱,连家人想看都需要我转发。这种被小心翼翼保护的感觉,对病人来说是一种慰藉。
机构回复
非常理解您的心情。我们要求所有服务人员都必须接受隐私保护与人文关怀培训,在细节处体现对每一位用户尊严和隐私的守护。感谢您对我们服务的细腻感受。
妈妈肺癌晚期,医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了,很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时,把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚,连我这种外行都能听懂,还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了,感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验,确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利,后续有任何疑问随时联系我们。
我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。
我是主治医生推荐来做的,为了找靶向药。机构的专业感很强,从预约到检测,全程电子化系统管理,很少需要填纸质单子。和解读医生见面时,他面前的电脑屏幕很大,展现的数据和文献引用都很清晰,感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性,正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析,是我们服务的重要标准。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
父亲确诊肺癌后,我作为家属跑前跑后,压力巨大。对比了好几家,最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺,把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生,专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图,连70岁的老人家都能听懂,非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择,是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂,对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利!
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